LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS

El vídeo Les Malalties Minoritàries ens toquen a tots #JuntsFemPinya neix d’una necessitat de comunicar el que significa la incertesa que viuen molts afectats i afectades (i el seu entorn) en no saber què els està passant fins al diagnòstic. L’angoixa en saber que és una de les més de 7.000 malalties minoritàries, cròniques i debilitants, (moltes d’elles sense tractament) i, sovint, l’esgotadora carrera contrarellotge per intentar impulsar la recerca.

Les malalties minoritàries ens toquen a tots; per això, Juan Carlos Unzué, Santi Millán, Laia Sanz, Miki Nuñez, Jordi Roca i Lorenzo Quinn, uneixen les seves veus en nom dels afectats i afectades, per fer pinya per la qualitat de vida, la investigació, l’acceleració del diagnòstic, i per donar visibilitat a les malalties minoritàries que l’únic que contagien són les ganes de viure.

En companyia dels testimonis del vídeo, descobrim què se sent durant el procés del diagnòstic, quan et comuniquen que pateixes una malaltia minoritària, durant el seu tractament o en la carrera de fons per a la recerca. Posa en relleu que és en mans de tota la societat el poder contribuir a donar suport a una d'aquestes malalties, com anima a fer-ho l’actor Santi Millán,  posant d’exemple la seva col·laboració des de fa més de 9 anys amb l’associació ASDENT. Endinsant-nos en els testimoniatges, observem com n'és d’important sentir aquesta mirada empàtica, aquesta mirada que comprèn, que ens acompanya, que ens abraça i aquella mà que t’ajuda, la mà que t’acompanya en el procés, la mà de l’entorn que assoleix el rol de cuidador, la mà que acaricia l’ànima, l’abraçada que ens carrega d’energia i que, durant la situació viscuda aquest darrer any amb la COVID-19, totes les persones hem posat en valor.

Aquesta empatia, sensibilitat i acompanyament que cura, l’hem volgut traslladar a través del treball de l’artista escultor Lorenzo Quinn, que ens transmet la passió pels valors eterns i les emocions autentiques, motius pels quals es coneix la seva representació de mans humanes. Són aquests els valors que a les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària els reconforten durant la cerca d’un diagnòstic, un tractament o durant la carrera per trobar una cura. Són les mans de tots els professionals sanitaris i de la societat en general les que poden sostenir una millor qualitat de vida per les persones afectades i el seu entorn.

Volem dedicar aquest vídeo a totes les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària, a les seves famílies i al seu entorn, a la societat que pot ajudar-les amb aquest canvi cap a una mirada més inclusiva, com ens indica el músic Miki Núñez. Finalment, i amb la duresa de la situació viscuda amb la COVID-19, volem dedicar aquest vídeo a totes les i els professionals sanitaris que han estat les mans i les mirades empàtiques en els moments més durs per a moltes persones ingressades, la situació de les quals dificultava que poguessin estar acompanyades dels seus familiars o amics.

Aquest aïllament viscut durant la pandèmia, és l’aïllament que moltes famílies viuen en trobar-se amb el diagnòstic d’una malaltia minoritària i és a les mans de tothom que no sigui així. #JuntsFemPinya perquè les malalties minoritàries ens toquen a tots.





Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya organitza la seva 14a edició, el divendres 26 de febrer, de 9. 30 h a 13. 30 h, a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista Sant Pau, carrer de Sant Antoni Maria Claret, 167, Barcelona.

El tema escollit des d’Europa per a aquesta 14a edició és "Rare is many. Rare is strong. Rare is proud", on es posa l'accent en la importància de la resiliència i l’esperit de comunitat enfront de les malalties minoritàries. A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, posem en valor la necessitat d’accions formatives i divulgatives per tal d’afavorir una societat més inclusiva i empàtica, i d'empoderar les persones afectades i el seu entorn, de cara a que estiguin informades i participin cada cop més en la presa de decisions en matèries d’ètica, recerca i accés als medicaments.

Junts Fem Pinya

La Jornada arrenca amb una taula inaugural, seguida dels testimonis a tres veus, que un any més traslladaran les dificultats i les necessitats del dia a dia de les persones que viuen afectades per aquest conjunt de patologies i les seves famílies.

La primera sessió està dedicada a la designació, la recerca i l'accés, on es revisaran els 20 anys del Comitè de Medicaments Orfes a través de la seva presidenta, la doctora Violeta Stoyanova-Beninska, i els projectes de recerca del CIBERER, sota el guidatge del seu director, el doctor Pablo Lapunzina.

La segona sessió Cal posar límits a la genètica? Immersió en els conflictes ètics convida a reflexionar sobre l’evolució de la genètica en un futur proper amb el doctor Salvador Macip, i fa una immersió amb la doctora Maria Berdasco en els factors aliens als gens heretats en malalties minoritàries, l’anomenada epigenètica.  

Finalitzarem la Jornada amb la participació de la doctora Carmen Cabezas, subdirectora general de Promoció de la Salut del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, que exposarà els criteris de priorització i els tipus de vacunes contra la COVID-19.

Us agraïm per endavant comptar amb la vostra participació i demanem que feu extensiva aquesta invitació a totes aquelles persones de la vostra institució que considereu que poden estar interessades a assistir-hi.

 DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ



Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la Comisión gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña organiza su 14ª Edición, el viernes 26 de febrero, de 9: 30h a 13:30 h, en la Sala Francesc Cambó del Recinto Modernista Sant Pau, C/ Sant Antoni Maria Claret, 167, Barcelona.

DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

RECEPCIÓ DELS ASSISTENTS I LLIURAMENT DEL MATERIALConductors de la Jornada:
Sra. Elisabet Carnicé, comunicadora audiovisual, presentadora de TV i dinamitzadora cultural.

 BENVIGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA Dra.  Susan  Webb,  presidenta  de  la  Comissió  Assessora  en  Malalties  Minoritàries (CAMM), responsable d’adults d’Endo-ERN.
Sr. Francesc Cayuela, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya.

Sr. Francesc Cayuela		Dra. Susan Webb

TESTIMONI A TRES VEUSSra. Montse Muxi, testimoni amb hiperplàsia suprarenal congènita.



Sr. Juan Carlos Unzué, testimoni d’ELA.



Sr. Jordi Prats, testimoni d’afectats sense diagnòstic. 

Sra. Montse Muxi		Sr. Juan Carlos Unzué		Sr. Jordi Prats
Testimoni d’Hiperplàsia Suprarenal Congènita.		Testimoni d’ELA		Testimoni d’afectats Sense Diagnòstic.

PONÈNCIA INAUGURALSr. Yann Le Camm, CEO EURORDIS.

Sra. Elisabet Carnicé		Sr. Yann Le Camm

SESSIÓ I: DESIGNACIÓ, RECERCA I ACCÉSDr. Josep Torrent-Farnell, professor de la Universitat Autònoma de Barcelona, president del Comitè Científic Assessor Extern CIBERER.
Sra. Cristina Montané, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, alumna acreditada Summer School Spanish Edition.
Línies de recerca, reptes i resultats.
Dr. Pablo Lapunzina, director científic del CIBERER, coordinador de l'Institut de Genètica Mèdica i Molecular (INGEMM) de l'idiPaz.
Developing advanced therapies for rare diseases: is this sustainable?
Dra. Violeta Stoyanova-Beninska, presidenta del Comitè de Medicaments Orfes de la EMA.

Dr. Josep Torrent-Farnell Sra. Cristina Montané		Dra. Violeta Stoyanova-Beninska		Dr. Pablo Lapunzina

SESSIÓ II: CAL POSAR LÍMITS A LA GENÈTICA? IMMERSIÓ EN ELS CONFLICTES ÈTICS.Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Sra. Alba Jardiel, vicepresidenta de l’Associació Petits Superherois, alumna acreditada Summer School Spanish Edition 2020.
Cap a on va la genètica?
Dr. Salvador Macip, professor del Departament de Biologia Molecular i Cel·lular de la Universitat de Leicester.
Epigenètica en les malalties minoritàries: més enllà dels gens.
Dra. Maria Berdasco, responsable del Grup de Recerca en Epigenètica de l’Institut d’Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras.

Dr. Jordi Surrallés Sra. Alba Jardiel		Dr. Salvador Macip		Dra. Maria Berdasco

 ACTUALITAT DE LA VACUNACIÓ Desenvolupament  de  la  campanya  de  vacunació  (COVID-19):  priorització  dispensació i tipus de vacunes.
Dra. Carmen Cabezas, subdirectora general de Promoció de la Salut, Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

CLOENDAHble. Sra. Alba Vergés, consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya.

ACTUACIÓ MUSICAL Halldor Mar, músic islandès, presentador del programa Katalonski de TV3