Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya organitza la seva 13a Edició, el divendres 28 de febrer, de 9. 30 h a 15. 00 h, a la Sala Auditori de La Pedrera - Casa Milà, Pg. Gràcia, 92, Barcelona.
El tema escollit des d’Europa per a aquesta 13a edició és "We are the 300 Milions", on es posa l'accent en el col·lectiu de persones que viuen afectades per una malaltia de baixa prevalença. El conjunt de persones afectades representa la població del tercer país més gran del món.
A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, ens sumem a posar en valor la necessitat de continuar millorant l’accés als serveis de suport a les més de 400.000 persones afectades per una malaltia minoritària a Catalunya, per tal que es pugui fer front amb èxit els reptes addicionals del seu dia a dia.
“L’objectiu del Dia de les Malalties Minoritàries durant la propera dècada és augmentar l’equitat per a les persones que viuen una malaltia minoritària i les seves famílies. El Dia Mundial és una oportunitat per conscienciar la societat que les persones que viuen amb una malaltia minoritària arreu del món pateixen una desigualtat d’accés al diagnòstic, tractament, atenció i oportunitats socials”, segons recull el Rare Diseases Day.

Junts fem pinya
La Jornada arrenca amb una taula institucional presidida per l’Hble Sra. Alba Vergés, consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya, seguida dels testimonis a tres veus, que un any més traslladaran les dificultats i les necessitats del dia a dia de les persones que viuen afectades per aquest conjunt de patologies i les seves famílies.
La primera sessió, i coincidint amb l'horitzó 2020, està dedicada a la recerca biomèdica i serà moderada pel doctor Robert Fabregat, director general en Recerca i Innovació del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. S'abordaran temes com què s'està fent en recerca al món, a través del projecte IRDiRC; què s’està fent a Europa i quins projectes de recerca s'estan impulsant des de Catalunya i com podem fer sostenibles aquestes noves teràpies i tractaments al sistema de salut.
La segona sessió "De la recerca al pacient: immersió en els conflictes ètics" fa una mirada translacional des de la recerca bàsica, passant per la recerca clínica, fins a arribar als pacients i els debats ètics que aquestes noves línies d’investigació com la medicina personalitzada o la teràpia amb cèl·lules embrionàries, presenten tant a professionals de la salut com al dia a dia de les famílies que viuen de prop la realitat de les malalties minoritàries.

	Programa BCN				Com arribar

La Comissió gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar enguany un reconeixement a la trajectòria i el compromís professional a favor de les malalties minoritàries a la Dra. Montserrat Milà, al Dr. Jaume Coll i a la Fundació La Marató de TV3, per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i pel seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, aportant un vent d’esperança per a les persones afectades i les seves famílies.    

		Dra. Montserrat Milà Doctora en Biologia per la Universitat Autònoma de Barcelona. Ha estat consultora sènior del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, cap de Secció de Genètica Molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona i presidenta del Comitè d’Ètica de la Societat Espanyola de Genètica Humana (EAGH) de 2004-2008. Representant i coordinadora nacional de la Societat Espanyola de Genètica Humana a l'European Directory of DNA Diagnostic Laboratories(EDDNAL). Ha estat coordinadora i vicepresidenta del grup de la Xarxa GIRMOGEN, així com del Centre de la Xarxa Genètica Clínica i Molecular. Investigadora principal del grup U726 de Recerca en Genètica de les Malalties Minoritàries (GIGIER) de CIBERER, del Comitè de Direcció del qual fou part del 2016 al 2018. Cap del Grup de Genètica de l’Àrea 5 de l’IDIBAPS i assessora científica de l’Associació Catalana i la Federació Espanyola de la Síndrome X Fràgil i de l’Associació Catalana de Fenilcetonúria. Ha realitzat nombroses publicacions nacionals i internacionals i ha participat en múltiples projectes com a investigadora principal i investigadora col·laboradora. Ha estat directora del 2nd International Conference on FMR1 Premutation: Basic Mechanisms and Clinical Involvement, Sitges Barcelona 2005.
		Dr. Jaume Coll Metge especialista en Neurologia per l’Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau (Universitat de Barcelona). Becari entre 1984 i 1986 al Departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), on va desenvolupar tècniques bioquímiques per al diagnòstic de les miopaties metabòliques i mitocondrials per primera vegada a Catalunya i a l'Estat espanyol. Doctorat per la UAB. Membre de l’Equip de Neurologia de Germans Trias des del 1989. Cap de la Unitat de Neuromuscular, Proves Funcionals i Monitorització Intraoperatòria. Professor associat de Neurologia de la UAB i tutor del Programa de formació de residents. Ha desenvolupat diversos projectes d’investigació sobre patologia neuromuscular i col·labora en diversos grups de recerca estatals. Ha estat director de diverses tesis doctorals i tesines, i autor de més d’una quarantena d’articles i capítols de llibres. Ha estat vicepresident i president de la Societat Catalana de Neurologia entre 2003 i 2006.
		Fundació La Marató de TV3 Va ser creada el 1996 per la Corporació Catalana de Mitjans Audiovisuals amb la missió de fomentar i promoure la recerca biomèdica d’excel·lència, així com la sensibilització social sobre les malalties que es tracten al programa televisiu la Marató de TV3, mitjançant campanyes de participació ciutadana i actes de difusió i educació. La Marató ha esdevingut un moviment humà excepcional, traduït en festa solidària arreu de Catalunya per a la sensibilització social i la recerca biomèdica de les malalties minoritàries. Enguany es vol reconèixer l’esforç en l’edició 2019 per donar visibilitat i conscienciar de les dificultats de viure amb una malaltia minoritària, així com l’esforç de traslladar la realització del programa a tot el territori. En paraules de Lluís Bernabé, director de La Fundació La Marató TV3, “Amb vosaltres, hem guanyat! Hem guanyat visibilitat per a les malalties minoritàries i un gran impuls per a la recerca científica d’excel·lència. El marcador aconseguit, que creixerà amb els donatius que arribin fins al 31 de març, aviat es convertirà en avenços que milloraran l’esperança i la qualitat de vida de les persones que tenen una malaltia minoritària i la de les seves famílies. Ha estat una aventura emocionant que hem viscut tots junts”.

  TESTIMONI A TRES VEUS

Sra. Alba Pascual, cofundadora i presidenta de l’Associació Catalana CACNA1G.

Sra. Marta Morente de l’Associació Catalana Síndrome Ehlers Danlos.

Sra. Cristina Arnau, cofundadora i vicepresidenta de l’Associació Glut1.

PONÈNCIA INAUGURAL

Dr. Antoni Montserrat, active senior on Public Health for the European Commission, member of the Committee of the Luxembourgish National Plan for Rare Diseases.

Developing advanced therapies for rare diseases: is this sustainable?
Dr. Diego Ardigo, R&D Rare Diseases Unit Head, Chiesi Farmaceutici SpA
Dr. Josep Torrent-Farnell, professor de la Universitat Autònoma de Barcelona i president del Comitè Científic Assessor Extern CIBERER 

Descarrega la presentació del Dr. Diego Ardigo

El repte de la recerca i la sostenibilitat de les noves teràpies.
Dra. Caridad Pontes, gerent d’Harmonització Terapèutica del CatSalut



BIOCAT, Healthcare Programs
Dra. Cristina Nadal, directora Healthcare Programs, BIOCAT

 Exposició fotogràfica "Les Malalties Minoritàries, una mirada a través de la càmera"

Sra. Alba Pascua		Sra. Marta Morente		Sra. Cristina Arnau
Co-fundadora i presidenta de l’Associació Catalana CACNA1G.		Associació Catalana Síndrome Ehlers-Danlos.		Co-fundadora i vicepresidenta de l’Associació Glut1.

 SESSIÓ I: HORITZÓ 2020

Presenten i moderen la taula rodona:
Dr. Robert Fabregat, director general en Recerca i Innovació del Departament de Salut i  Dra. Núria Tarrats, responsable de programes de Recerca de DEBRA.
Developing advanced therapies for rare diseases: is this sustainable?
Dr. Diego Ardigo, R&D Rare Diseases Unit Head, Chiesi Farmaceutici SpA.
BIOCAT, Healthcare Programs
Dra. Cristina Nadal, directora Healthcare Programs, BIOCAT.
El repte de la recerca i la sostenibilitat de les noves teràpies.
Dra. Caridad Pontes, gerent d’Harmonització Terapèutica del CatSalut.

SESSIÓ II: DE LA RECERCA AL PACIENT. IMMERSIÓ EN ELS CONFLICTES ÈTICS

Sr. Paco Barrios, Associació Catalana de Fibrosi Quística de Catalunya i membre de la CATFAC
Dra. Victòria Martorell, cap de desenvolupament de l'HSCSP, membre de la Junta de l'Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona
Sra. Esther Sellés, directora general Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls.
Dr. Jesús Quintero, metge adjunt de la Unitat Funcional d’Hepatologia i Trasplantament Hepàtica Pediàtric. Servei de Pediatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona.
Dr. Màrius Morlans, vicepresident del Comitè de Bioètica de Catalunya (CBC).

CLOENDA I ACTE DE LLIURAMENT DE RECONEIXEMENTS

Dra. Montserrat Milà		Dr. Jaume Coll		Fundació La Marató de TV3

Els reconeixements		Reconeixements