Enguany el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries s’avança en el calendari i se celebra el proper dimarts 28 de febrer. L’hospital Sant Joan de Déu en el seu 150è aniversari acollirà la 10a edició d’aquesta jornada a l’Auditori de l’edifici docent, en un esdeveniment que fusionarà la recerca cientificotecnològica i l’atenció multidisciplinària que requereixen aquest conjunt de malalties. Una jornada en la que la Dra. Susan Webb, consultora sènior d’Endocrinologia de Sant Pau, participarà per primer cop en qualitat de presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya (CAMM).

La presentació inaugural correrà a càrrec de Dra. Silvia Leal, experta internacional en e-lideratge, transformació digital i innovació; seguida d’una taula amb alguns dels membres de la CAMM on es presentarà la primera Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUECs) de malalties cognitivo-conductuals de base genètica d’edat pediàtrica i s’exposarà com s’ha avançat en el model organitzatiu que hi ha actualment a Catalunya.

Aquesta primera taula de la jornada comptarà amb un grup d’experts de diferents hospitals com la pròpia Susan Webb; el Dr. Eduardo Tizzano, director d’Àrea Clínica i Molecular i Unitat de Malalties Minoritàries de la Vall d’Hebron; el Dr. Miquel Pons, director mèdic de Sant Joan de Déu; la Dra. Pepi Rivera, directora del Centre d’Atenció a la Dona i a l’Infant, Parc Taulí Sabadell; la Dra. Victòria Martorell, responsable de Desenvolupament de Serveis, de l’Hospital de Sant Pau qui abordarà els aspectes ètics del context de les malalties minoritàries i el Dr. Torrent-Farnell, com a responsable de l’Àrea del Medicament del CatSalut.

Els hospitals de Catalunya s’uneixen a la proposta del CatSalut en aquest desplegament del model d’atenció a les malalties minoritàries, una acció en paral·lel a la iniciativa europea de les European Reference Networks (ERNs) i que es basa en les XUECs, amb l’objectiu de reconèixer centres experts per impulsar un model d’atenció multidisciplinària i integrada articulada a través d’un pla d’atenció (estratègia terapèutica i seguiment del pacient). Un model de treball en xarxa on els que viatgen són la informació i l’expertesa, no els pacients, gràcies a la col·laboració i coordinació entre els membres de les XUECs i els altres nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili del pacient. 

La segona part de la jornada arrencarà amb una taula dedicada a la recerca bàsica i clínica, on s’abordaran diferents projectes dedicats a aquestes patologies de baixa prevalença. 
l’Hble Sr. Antoni Comín, conseller de salut de la Generalitat de Catalunya, lliurarà a la cloenda els reconeixements que la Comissió Gestora atorga als professionals que destaquen per la seva trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries. Enguany al Dr. Miquel Vilardell, al Dr. Guillem Pintos i a la Dra. Montserrat Bosque. 
La Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER Delegació Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries) ha estat l’encarregada d’organitzar, amb la col·laboració i suport dels Hospitals Santa Creu i Sant Pau, el Clínic de Barcelona, Sant Joan de Déu,  Vall d’Hebron, i Parc Taulí de Sabadell, aquesta jornada, que serà presidida per la Dra. Pilar Magrinyà, directora general de planificació en Salut de la Generalitat de Catalunya.

DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

Amb motiu de la celebració de la 10 a edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les malalties minoritàries al Dr. Miquel Vilardell Tarrés, a la Dra. Montserrat Bosque García i al Dr. Guillem Pintos Morell per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

		Dr. Miquel Vilardell Tarrés Catedràtic de Medicina Interna a la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). President de la Societat Catalana de Medicina Interna (1992-1998) i de la Comissió Nacional de l’especialitat de Medicina Interna (2003-2003). El 1988 fou nomenat cap del Servei de Medicina Interna (reumatologia i geriatria) a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. De 1997 a 2001 fou degà de la Facultat de Medicina de la UAB. Des del 2000 és editor de la revista Medicina Clínica. Honorary Fellow de l’Acadèmia Americana de Medicina. 2000. Acadèmic numerari de la Reial Acadèmia de Medicina. 2005. Membre numerari de l’Institut d’Estudis Catalans. 2006. El 2010 fou nomenat president del Col·legi de Metges de Barcelona. També fou nomenat president del Consell Assessor del Govern de la Generalitat en matèria sanitària per tal d’informar sobre el control de la despesa sanitària, per a la qual ha elaborat l’anomenat Informe Vilardell. El 1978 va rebre el Premi Pere Farreras i Valentí. El 1996 va rebre la Medalla Narcís Monturiol del mèrit científic de la Generalitat de Catalunya per la contribució a l’organització i difusió de la immunologia clínica i de la geriatria i les aportacions a la recerca en el camp de les malalties sistèmiques i autoimmunes. El 2015 li fou concedida la Creu de Sant Jordi “en reconeixement al conjunt del seu treball al sector mèdic, tant en l’aspecte assistencial, com en l’acadèmic i corporatiu”. President de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) 2009-2016.
		Dr. Guillem Pintos Morell Metge Especialista en Pediatria per la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Cap de Servei de Pediatria, responsable de la secció de Nefrologia Pediàtrica, Genètica i Metabolisme, i Malalties Minoritàries, de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Professor Associat de Pediatria del Grau de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona, i investigador associat de l’Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol, col·laborant actualment amb la Plataforma de Metabolòmica i Proteòmica, amb el grup de Neurogenètica, i el de Neuromuscular i Neurologia Pediàtrica. L’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Barcelona (UAB) ha estat el centre on ha desenvolupat la seva activitat assistencial, investigadora i docent amb excel·lència els darrers 28 anys. Durant aquests anys, la seva activitat assistencial s’ha anat centrant en la nefrologia pediàtrica, genètica i metabolisme, i principalment en les de malalties minoritàries, i malalties metabòliques, pediàtriques i transició a adults. Ha exercit de President de l’Associació Espanyola d’Errors Congènits del Metabolisme (AECOM) de 1999 a 2005. Actualment és cap del grup clínic vinculat de CIBERER-GCV08. Durant els darrers 10 anys el compromís amb les malalties metabòliques s’ha anat materialitzant amb la dedicació al diagnòstic i tractament de pacients Fabry, Hunter, tirosinèmia tipus 1, trastorns del cicle de la urea, acidèmies orgàniques, malalties mitocondrials i neuromusculars, i malalties minoritàries genètiques en general.
		Dra. Montserrat Bosque García Llicenciada en Medicina i Cirurgia per la Universitat de Barcelona (UB), especialista en Pediatria i les seves especialitats i també en Al·lergologia. Diploma europeu d’Al·lèrgia Pediàtrica, una menció específica en el Programa Hermes de Pneumologia Pediàtrica i el títol de Suficiència Investigadora. Cap de Secció d’Al·lèrgia, Pneumologia i Departament d’Immunologia Clínica, de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell. Cap de Secció de la Unitat de Fibrosi Quística Pediàtrica. Ha estat directora de la 3 a edició del Màster d’Al·lèrgia i Pneumologia Pediàtrica de la UAB i coordinadora de formació per al Diploma Europeu d’Al·lèrgia Pediàtrica. Així mateix, ha estat vocal de la Societat Catalana d’Al·lèrgia i Immunologia Clínica, secretària de la Societat Espanyola d’Immunologia Clínica i Al·lergologia Pediàtrica, vicepresidenta de la Societat Catalana d’Al·lèrgia i Immunologia Clínica i part dels grups de treball “Docència i Formació”, de la Societat Espanyola d’Immunologia Clínica i Al·lergologia Pediàtrica, i “Asma”, “Fibrosi Quística” i “Tècniques” de la Societat Espanyola de Pneumologia Pediàtrica. Coordinadora de l’àrea de recerca de Malalties Minoritàries del Parc Taulí.

 BENVINGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Dr. Miquel Pons, director mèdic de l’Hospital Sant Joan de Déu.
Dra. Pilar Magrinyà, directora general de Planificació en Salut del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya, Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Sr. Jordi Cruz, president de la Delegació a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).

 TESTIMONI A TRES VEUS

Sra. Mariàngels  Codormí Casa		Sr. Marcos Alfonso García		Sra. Margarita Martinez
Associació Esclerodèrmia		Vocal de l’Associació  d’Atàxies Hereditàries (ACAH)		Mare de la Martina, Sindrome de Rett

 PRESENTACIÓ INAUGURALDra. Sílvia Leal, experta internacional en e-lideratge, transformació digital i innovació.

 SESSIÓ I: EL DESPLEGAMENT DEL MODEL D'ATENCIÓ A LES MALALTIES MINORITÀRIES

Presenten i moderen la taula debat:
Dra. Cristina Nadal, directora de l’Àrea d’Atenció Sanitària del Servei Català de la Salut (CatSalut).
Sra. Maite Bartrolí, Associació de Pacients d’Atàxies Hereditàries de Catalunya i membre de la CATFAC.
Participants de la taula debat:
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya, Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Dr. Torrent-Farnell, responsable de l’Àrea del Medicament del CatSalut.
Dr. Eduardo Tizzano, director Àrea de Genètica Clínica i Molecular i Unitat de Malalties Minoritàries de l’Hospital Vall d’Hebron.
Dr. Miquel Pons, director mèdic de l’Hospital Sant Joan de Déu.
Dra. Victòria Martorell, Cap de desenvolupament de serveis HSCSP, membre de la junta de l'Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona. 

 CLOENDA I ACTE DE LLIURAMENT DE RECONEIXEMENTS A CÀRREC DE:Dra. Cristina Nadal, directora de l’Àrea d’Atenció Sanitària del Servei Català de la Salut (CatSalut).