Dia Mundial de les Malalties Minoritàries 2015



 

     Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

 Afecten a 5 de cada 10.000 persones

 Hi ha 400.000 catalans afectats

 Al voltant del 80% són d'origen genètic

 Poden afectar el 3-4% dels nounats

EL RECINTE MODERNISTA DE L’HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU ACULL
       LA 8a JORNADA DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES


El Dia Mundial de Malalties Minoritàries 2015 vol retre homenatge als milions i milions de pares, mares, germans i germanes, avis i àvies, dones, marits, tiets i tietes, cosins, cosines i amics i amigues, les vides dels quals es veuen afectades diàriament i són els que dia a dia, viuen i treballen colze amb colze  amb la persona afectada per una malaltia minoritària.

 Junts Fem Pinya


Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER delegació Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Universitat Autònoma de Barcelona) organitza una jornada, que tindrà lloc el dissabte 28 de febrer, de les 9.30h a les 14:30h., a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de la Santa Creu i Sant Pau, al carrer Sant Antoni Maria Claret, 167 de Barcelona.

L’acte serà presidit per l’Hble. Sr. Boi Ruiz, conseller de salut de la Generalitat de Catalunya, a qui acompanyaran en la benvinguda la Dra. Cristina Iniesta, delegada de salut de l’Ajuntament de Barcelona, el Dr. Albert Salazar, gerent de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Dr. Miquel Vilardell, president de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) del Dpt. de Salut, el Dr. Josep Torrent-Farnell, membre del comitè de medicaments orfes de l'Agència Europea de Medicaments i professor de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-UAB, la Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FCAMM) i la Sra. Anna Ripoll, delegada a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

La Jornada es dividirà en dues taules rodones. La primera estarà dedicada a la recerca, i serà moderada pel Sr. Jordi Ramentol, CEO de Laboratoris Ferrer, juntament amb Penélope Romero, afectada i membre d’ASEM Catalunya. Hi participarà el Dr. Francesc Palau, director del CIBERER; la Dra. Isabel Illa, catedràtica de neurologia de la UAB de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; el Dr. Josep Maria Campistol, director mèdic de l’Hospital Clínic i el Sr. Julián Isla, pare del Sergio, infant afectat per la Síndrome de Dravet i president de la Fundación Síndrome de Dravet.

La segona taula es centrarà en el debat que duran a terme els diferents convidats sobre com aconseguir més impacte mediàtic per les malalties minoritàries i la recerca en salut. Aquest debat serà moderat per la Sra. Carme Basté, periodista i vicedegana de la Facultat de Comunicació Blanquerna i el Dr. Antoni Esteve, president de Farmaindustria. Comptarà amb la participació del Sr. Josep Cuní, periodista; el Sr. Sebastià Serrano, catedràtic de lingüística general de la Facultat de Filologia de la UB; el Dr. Manel Esteller, director del programa d’epigenètica de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), i la Sra. Eva Giménez, mare del Nacho, infant afectat per una malaltia minoritària i presidenta de l’Associació Síndrome de Dent (ASDENT).

En finalitzar la jornada tindrà lloc el lliurament de reconeixements per l'aportació professional a les Malalties Minoritàries, a càrrec de la Directora general d'Ordenació i Regulació Sanitàries, la Dra. Roser Vallès.

 

DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

 

RECONEIXEMENTS 8A EDICIÓ DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA

Amb motiu de la celebració de la 8 a edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Jaume Colomer Oferil i a l’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i al Sr. Josep Cuní Llaudet per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, esdevenint la seva veu des dels mitjans de comunicació, i aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

     
                                                                                                   

Dr. Jaume Colomer i Oferil
Llicenciat en Medicina i Cirurgia per la UB. Títol de Pediatria i Puericultura per la UAB i de Neuròleg per la UB. Doctorat per la UB amb la tesi doctoral “Estudi de les proteïnes que intervenen en la patogènesi de las distròfies musculars en la infància i adolescència, correlacions clíniques, inmunohistoquímiques, bioquímiques i genètiques”. Al 1974 s’incorpora al Servei de Neurologia de l’Hospital St. Joan de Déu, esdevenint més endavant Cap de la Unitat de Patologia Neuromuscular, desenvolupant activitat assistencial clínica i de recerca. La relació de la unitat amb centres nacionals i internacionals de gran prestigi, ha fet que sigui considerada un centre de referència per la patologia neuromuscular en la infància. Les línies bàsiques de treball han estat múltiples malalties minoritàries, com les miopaties congènites, distròfies musculars, miopaties metabòliques, neuropaties i les miastènies congènites. Les més de 50 publicacions confirmen el gran interès en la recerca mantingut i que ha compartit amb l’assistència clínica continuada amb gran proximitat amb els pacients. Ha participat en la creació de la UTIN, per el tractament integral al malalt neuromuscular. Els progressos recents en el camp de la genètica han afavorit que molts d’aquest avenços s’apliquessin en la recerca dins dels assajos clínics en particular amb la malaltia de Duchenne, on ha estat l’investigador principal en diferents projectes.

                      

Sr. Josep Cuní Llaudet
Josep Cuní és periodista. Va ser director del programa Els matins amb Josep Cuní a Catalunya Ràdio entre 1985 i 1995, aconseguint col·locar-lo líder d’audiència a la seva franja horària per primera vegada en la història de la ràdio en català. En l’àmbit televisiu ha presentat i/o dirigit diversos programes a TV3, com L’Aventura quotidiana, Coses que passen, Tvist i, durant 7 temporades, Els matins, magazine informatiu de 5 hores de durada, líder d’audiència i referent informatiu a Catalunya. Actualment dirigeix i presenta a 8TV 8 al dia amb Josep Cuní, l’únic magazine informatiu diari en prime time. Aquest guardó és en reconeixement al seu suport continuat amb les famílies i afectats per una Malaltia Minoritària, des de la seva participació a La Marató de TV3 de l’any 2009, centrada en aquest tema. Per haver fet possible, tot i la complexitat d’aquest conjunt de malalties, la recaptació de recursos econòmics per impulsar la recerca biomèdica amb l’objectiu de contribuir a l’avenç en la prevenció, diagnòstic i tractament dels afectats, així com per continuar facilitant la visualització de les malalties minoritàries, donant llum a la seva complexitat, veu a les necessitats dels afectats i de les seves famílies, i contribuint a la sensibilització social, solidaritat i participació ciutadana.



   

L’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell
Neix al 1997 de la voluntat d’un grup de professionals mèdics, de diverses especialitats, davant la necessitat de donar una atenció continuada als afectats de Malalties Minoritàries que cursen amb trastorns cognitius conductuals de base genètica, decideix organitzar-se com equip multidisciplinari. Els objectius principals son l’estudi i l’atenció integral de les persones afectades, en els seus diferents vessants: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica i consell genètic. Destacar la implicació, l’exquisit valor humà d’aquest equip multidisciplinari, a banda dels estudis realitzats i la seva total predisposició a l’atenció a les famílies. Tal i com preveu la instrucció, 12/2014, del CatSalut, aquesta Unitat ha optat a ser designada Unitat d’Experiència Clínica per a aquest grup de MM. Donat l’elevat nombre de pacients atès per aquesta unitat, ha estat possible fer un estudi en profunditat d’aquestes síndromes, tant en l’àmbit clínic, de laboratori, assistencial, de recerca, així com la divulgació dels coneixements a professionals i a la societat. La seva experiència permet atendre moltes altres síndromes amb trastorns cognitius conductuals de base genètica com ara les Sindromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan i altres.

 

 BENVINGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Hble. Sr. Boi Ruiz, conseller de Salut,  Generalitat de Catalunya.
Dra. Cristina Iniesta, departament de Salut de l’Ajuntament de Barcelona.
Dr. Albert Salazar, gerent de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Dr. Miquel Vilardell, president de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Dr. Josep Torrent-Farnell, professor de Farmacologia Clínica-UAB, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Sra. Anna Ripoll, delegada de la Delegació a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).



TESTIMONIS A TRES VEUS

 


   

Sra. Montserrat Minguell
(Mare de la Clara afectada de CDKL5):
CDKL5 és un trastorn genètic lligat al cromosoma X que es tradueix en l'aparició primerenca, difícil de controlar les convulsions, i greu deteriorament del desenvolupament neurològic. És un trastorn orfe , però més nens estan sent diagnosticats com la consciència dels diferencials CDKL5.

 

                                                                                                

 

Sr. Xavier Gómez
(Afectat de Síndrome de Camurati-Engelmann):
La malaltia de Camurati - Engelmann ( CED ) és una displàsia òssia rara i clínicament variable que es caracteritza per hiperostosi dels ossos llargs, el crani , la columna vertebral i la pelvis associada a dolor intens en les extremitats, marxa d'ànec amb base de sustentació àmplia, contractures articulars , debilitat muscular i facilitat per fatigar .La seva prevalença és desconeguda, però fins a la data s'ha registrat més de 300 casos. La CED s'ha descrit en diversos grups ètnics, i afecta per igual a homes i dones

     


 


Sr. Christian González
(Afectat de malaltia atrofia muscular espinal) Associació (ASEM):

L'atròfia muscular espinal ( AME ) és una malaltia genètica que ataca les cèl·lules nervioses anomenades neurones motores que es troben a la medul·la espinal. Aquestes neurones es comuniquen amb els músculs voluntaris, és a dir, aquells que vostè pot controlar, com els dels braços i les cames. A mesura que els músculs perden neurones, es debiliten. Això pot afectar la seva capacitat per caminar, gatejar , respirar , empassar i controlar el cap i el coll .

     

  SESSIÓ I: EL REPTE DEL CONEIXEMENT I LA RECERCA EN LES MALALTIES MINORITÀRIE

Presenten i moderen la taula rodona: Jordi Ramentol. CEO del Grupo Ferrer.
Sr.
Penélope Romero, membre d’ASEM Catalunya.Malalties minoritàries: paradigma de la recerca i interacció social.
Dr.
Francesc Palau, director científic del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) i director de l’Institut Pediàtric de Malaties Minoritàries, Hospital Sant Joan de Déu.
La importància de les bases de dades per la millora de la recerca.
Dra.
Isabel Illa, catedràtica de Neurologia de la UAB- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Com incentivar la recerca en malalties minoritàries?
Dr. Josep Maria Campistol, Nefròleg i director mèdic de l’Hospital Clínic de Barcelona.Com impulsar i ajudar a la investigació des de les associacions de pacients?
Sr. Julián Isla,
president de la Federació Europea Síndrome de Dravet


SESSIÓ II: COM COMUNICAR I FER NOTICIABLE LES MALALTIES MINORITÀRIES I LA SEVA RECER


Presenten i moderen la taula debat:
Sra.
Carme Basté, periodista i vicedegana de la Facultat de Comunicació Blanquerna.
Sr. Antoni Esteve, president de Farmaindustria.
Participants de la taula debat:
Sr.
Josep Cuní, periodista i director del programa 8 al dia de 8tv.Sebastià Serrano. Catedràtic de lingüística general de la Facultat de Filologia de la UB.
Dr.
Manel Esteller director del programa d’epigenètica de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
Sra .
Eva Giménez, presidenta de la Asociación de la Enfermedad de Dent (ASDENT)


 

L'Organització Europea de Malalties Minoritàries fa un reconeixement a l’Excel·lència al Dr. Josep Torrent-Farnell per el Lideratge Europeu de Malalties Minoritàries

           

EURORDIS, l'Organització Europea de Malalties Minoritàries, atorga cada any distincions a persones o entitats que han contribuït a millorar la vida de les persones afectades per aquestes patologies. El Dr. Josep Torrent-Farnell, professor de la UAB, ha rebut un dels premis de l'edició d'enguany.

 

El Dr. Josep Torrent-Farnell, professor del Departament de Farmacologia Clínica i Terapèutica de la UAB, ha rebut el reconeixement d’ EURORDIS 2015 a l'Excel·lència en l'àrea de les malalties minoritàries. Concretament, ha rebut el Premi el Lideratge Europeu de Malalties Minoritàries.

Torrent-Farnell és cap de secció del Servei de Farmacologia de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i impulsor de la Plataforma de Malalties Minoritàries des de la Fundació Salut i Envelliment-UAB. Va ser també director de la Fundació Doctor Robert-UAB. Va ser el primer director del Comitè de Medicaments Orfes (COMP) a l'Agència Europea del Medicament i, juntament amb el vicepresident, Yann Le Cam, va introduir moltes innovacions per a la implicació del pacient a l'European Medicines Agency que encara avui romanen vigents.


El guardonat ha estat també membre del Rare Diseases Task Force, expert de programes de recerca i formació d'EURORDIS, president del Consell Assessor de Tractament Farmacològics d'Alta Complexitat del Servei Català de Salut, president del Therapies Scientific Committee del International Rare Diseases Research Consortium i membre del grup d'experts del consell científic de l'Agence Nationale de Sécurité du Médicament et donis Produits de Santé de França, entre d'altres responsabilitats.


EURORDIS és l'Organització Europea de Malalties Minoritàries. Els seus premis reconeixen grups de defensa de pacients, voluntaris, científics, empreses, mitjans de comunicació i els polítics que han contribuït a reduir l'impacte de les malalties minoritàries en la vida de les persones.

 
EURORDIS és l'Organització Europea de Malalties Minoritàries. Els seus premis reconeixen grups de defensa de pacients, voluntaris, científics, empreses, mitjans de comunicació i els polítics que han contribuït a reduir l'impacte de les malalties minoritàries en la vida de les persones.

 

 


 

Moments Dia Mundial de les Malalties Minoritàries 2015

Fotos: Roberto P Mitacc i Cristina Olivé Politoasí


   


Fotos: Asem Catalunya


Website Security Test