Pablo Lapunzina

 

 

Dr. Pablo Lapunzina
Coordinador Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del idiPaz 
Director científico del CIBERER

     

Pediatra, genetista clínico y molecular y especialista en Medicina Embriofetal. Tiene 3 especialidades médicas y un Máster en Ingeniería Genética y Biología Molecular. Ha realizado su Doctorado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. Se formó en pediatría y luego en genética médica y dismorfología. También completó 3 años de entrenamiento en genética molecular en el Instituto Nacional de Genética y Biología Molecular de Buenos Aires, Argentina (INGEBI-CONICET).
El Dr. Lapunzina destaca por haber participado en la puesta en marcha e implementación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz, que ha contribuido a que este Hospital sea pionero en el diagnóstico genético en España, lugar donde actualmente trabaja en tareas de investigación, docencia y diagnóstico clínico y molecular. Además es Jefe de Grupo de la Unidad CB06/07/1005 del CIBERER desde 2007 en el Hospital Universitario La Paz, Jefe de Grupo de Investigación (Grupo 29) del IdiPAZ y Jefe de Grupo de Investigación de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA. Además de sus funciones liderando el grupo de investigación, ha formado parte del Comité de Dirección del CIBERER durante varios años, pasando a ser Director Científico del CIBERER en 2016.
Su actividad científica ha contribuido al avance científico gracias, entre otros, al descubrimiento de nuevos genes y nuevas enfermedades que no se conocían previamente. Ha descrito 8 nuevas enfermedades de base genética.
Es defensor de la implantación de una Estrategia de Medicina Genómica en España, habiendo participado en múltiples foros y acciones para su establecimiento, tales como su participación como compareciente en el Informe de la Ponencia de Estudio sobre Genómica del Senado de 2019. Recientemente ha recibido de manos de su Majestad la Reina de España el Premio FEDER 2020 a la labor investigadora en el campo de las Enfermedades Raras.

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