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Gemma Marfany es doctora en Biología (Genética) por la Universitat de Barcelona (UB, 1991) con una tesis doctoral en evolución molecular y realizó su estancia postdoctoral en el Department of Biochemistry, University of Oxford, profundizando en la genética molecular de elementos transponibles y el uso de organismos modelo. Actualmente, es profesora titular de Genética de la Universitat de Barcelona, docente de genética molecular, terapia génica y diagnóstico genético en diversos grados y másters del área de Biomedicina, Genética y Genómica.
Su experiencia investigadora se enmarca dentro del campo de la genética molecular humana, con un fuerte énfasis en el estudio de los organismos modelo en la investigación y el diagnóstico genético de enfermedades raras hereditarias, el análisis funcional de genes y genomas y la edición génica, liderando un grupo de investigación centrado en la identificación y caracterización funcional de los genes causantes de distrofias hereditarias de la retina. Dirige la unidad U718 del CIBERER, es miembro del IBUB-IRSJD (Institut de Biomedicina de la UB-Institut de Recerca Sant Joan de Déu) y contribuye a varias Comisiones de Bioética y de regulación del uso de la información derivada del ADN, como el CNUFADN, el Observatori de Bioètica i Dret (UB) y la Comisión de Bioética de la UB.
Ha participado o liderado 40 proyectos de investigación con financiación competitiva. Es autora de 120 publicaciones y capítulos de libros, y ha dirigido numerosas tesis doctorales, siempre en el campo de la genética molecular humana. También está comprometida con actividades de difusión del conocimiento científico dirigidas a asociaciones de pacientes y a la sociedad, siendo escritora habitual de artículos de divulgación científica. En el año 2018, co-fundó una spin-off de la Universitat de Barcelona para el diagnóstico genético de enfermedades raras hereditarias de la visión, DBGen Ocular Genomics.
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