El Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. La resolució, amb data 13 de gener, designa les tres unitats d’expertesa clínica que configuraran la xarxa d’atenció en aquest grup de malalties. Aquestes tres unitats s’adscriuen a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.


Amb aquest reconeixement, les tres unitats d’expertesa clínica (UEC) designades lideraran el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per alguna de les malalties  cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, d’acord amb els criteris i requeriments que estableix el  model d’atenció a les malalties minoritàries  a Catalunya. En aquest sentit, el model impulsa una atenció multidisciplinària i integrada articulada a través d’un pla d’atenció (inclou l’estratègia terapèutica i de seguiment del pacient) i la figura del gestor de cas. També són aspectes clau del model el treball en xarxa ­entès com a col·laboració i coordinació entre els membres de la XUEC, i els altres nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona­ i la transferència de coneixement  per a garantir la qualitat de l’atenció i l'acompanyament de l’afectat i la seva família.


Les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica
Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica −presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motores, cognitives (retard mental) i conductuals (ansietat, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i de la son, autoagressions, estereotípies, etc.)− i es diagnostiquen a través de proves genètiques. Es tracta d’un grup nombrós que inclou desordres minoritaris com la Síndrome del cromosoma X fràgil, la Síndrome de Williams, la Síndrome de Down o les anomalies dels cromosomes sexuals com la Síndrome de Klinefelter, la Síndrome de Turner i Trisomia X, la Síndrome de Rett, la Síndrome d’Angelman, la Síndrome de Noonan, la Síndrome de Prader-Willi, la Monosomia 22q11 o la Síndrome de Sotos­.

Des de l’octubre de l’any passat el pacients amb aquest grup de malalties també poden ser beneficiaris de la targeta sanitària individual “Cuida’m” amb l’objectiu de poder respondre a les necessitats d’atenció específiques associades al seu diagnòstic.

El procediment de designació de les UEC
La convocatòria i la designació d’aquestes unitats d’expertesa s’ha dut a terme seguint el procediment que s’estableix a la normativa específica del CatSalut.  Entre els criteris de designació més destacats hi ha el fet que el centre disposi d’alt nivell de coneixements i experiència en l’abordatge de la malaltia en qüestió, així com l'existència d'un equip multidisciplinari constituït per a l'atenció a aquesta malaltia.