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El passat 3 d'Octubre va tindra lloc la "IV Jornada sobre enfermedades genéticas y discapacidad", organitzada per l’Institut Germans Trias amb la col·laboració de la Fundació Doctor Robert-UAB a la UAB-Casa Convalescència.
El Parkinson familiar i les atàxies espinocerebel·loses hereditàries són dos tipus de malalties minoritàries d’origen genètic que causen trastorns molt severs del moviment i que, avui en dia, no tenen cura ni disposen de tractaments del tot efectius. La IV Jornada sobre Malalties Genètiques i Discapacitat, té per objectiu actualitzar coneixements, conèixer les experiències dels pacients i debatre les polítiques sanitàries i les estratègies assistencials i de recerca. Comptarà amb la participació de més de 120 pacients i experts internacionals en neurologia i genètica.
S’adjunta la notícia per si considereu adient fer-ne difusió entre els vostres associats o professionals, tot destacant que és una activitat patrocinada per el Real Patronato sobre Discapacidad i l’Asociación Española de Genética Humana.
DESCARREGA EL PROGRAMA |
BIENVENIDA Y PRESENTACIÓN
Dr. Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
Dr. Josep Davins Miralles, subdirector General de Serveis Sanitaris de la Conselleria de Sanitat. Generalitat de Catalunya.
Sr. Jesús Celada Pérez, consejero técnico coordinador del Real Patronato sobre Discapacidad.
EL PROGRAMA DE ATENCIÓN SANITARIA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CON DISCAPACIDAD
Dra. Pilar Magrinyà, responsable Área Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud del Gobierno Catalán.
Presentació del programa: Dra. Pilar Magrinyà |
MESA REDONDA: EL PAPEL Y EMPODERAMIEINTO DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES
Modera:
Dr. Josep Torrent-Farnell, Depto. Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y miembro del Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Participan:
Sra. Ana Quintero, presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM).
Sra. Anna Ripoll, delegada en Catalunya Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Glòria Renom, diputada de la Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración del Parlamento de Catalunya.
Sr. Isaac Amela, presidente de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH).
Sra. Isabel González Jiménez, presidenta de la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento.
Sr. Jaume Boltà, director Funds4Research (F4R).
Sr. Jordi Cruz, responsable formación e investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sr. Juan Carlos Baiges, asesor científico de la Federación Española de Ataxias (FEDAES).
Sra. María Galvez Sierra, directora general de la Federación Española de Parkinson (FEP).
Actualidad de la Enfermedad de Parkinson.
Dr. Jaime Kulisevsky, director de la Unidad de Trastornos del Movimiento, Director del Instituto de Investigación del Hospital Santa Cruz y San Pablo, Barcelona.
Presentació del programa: Dr. Jaime Kulisevsky |
“Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas”
Dr. Justo García de Yébenes. Hospital Ramón y Cajal-CIBERNED, Madrid.
Presentació del programa: Dr. Justo García de Yébenes |
“Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias”
Dr. Luis Velázquez, Director Centropara la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.
Presentació del programa: Dr. Luis Velázquez |
“Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias”
Dr. Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson(RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
Presentació del programa: Dr. Antoni Matilla Dueñas |
SCA37: Peculiaridades de los movimientos oculares y definición del fenotipo
Dra. Carmen Serrano-Munuera. Unidadde Neurología, S. MedicinaInterna, Hospital St. Joan de Déu, Martorell.
Presentació del programa: Dra. Carmen Serrano-Munuera |
Bioinformatics Approaches to Protein Interaction and Complexes: Application to Fe-S Cluster Biogenesis Model
Dr. Isaac Amela Abellan. Institut de Biotecnologia i de BiomedicinaUniversitat Autònoma de Barcelona
Presentació del programa: Dr. Isaac Amela Abellan |
PP2A and Spinocerebellar ataxias: a structural approach
Dr. Iñaki de Diego. Graduated in Physics (Materials Physics) at Madrid Complutense University.
Presentació del programa: Dr. Iñaki de Diego |
“Política de registros de enfermedades raras en Europa”
Dr. Manuel Posada. Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.
Presentació del programa: Dr. Manuel Posada |
“Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics?”
Dr. Jorge Sequeiros. Director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal.
Presentació del programa: Dr. Jorge Sequeiros |
CONCLUSIONES Y CLAUSURA
Dr- Josep Torrent-Farnell. Director General de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Dr.Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
Dr. Victor Volpini. Director CentroDiagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).