IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad


El passat 3 d'Octubre va tindra lloc la "IV Jornada sobre enfermedades genéticas y discapacidad", organitzada per l’Institut Germans Trias amb la col·laboració de la Fundació Doctor Robert-UAB a la UAB-Casa Convalescència.

El Parkinson familiar i les atàxies espinocerebel·loses hereditàries són dos tipus de malalties minoritàries d’origen genètic que causen trastorns molt severs del moviment i que, avui en dia, no tenen cura ni disposen de tractaments del tot efectius. La IV Jornada sobre Malalties Genètiques i Discapacitat, té per objectiu actualitzar coneixements,  conèixer les experiències dels pacients i debatre les polítiques sanitàries i les estratègies assistencials i de recerca. Comptarà amb la participació de més de 120 pacients i experts internacionals en neurologia i genètica.


S’adjunta la notícia per si considereu adient fer-ne difusió entre els vostres associats o professionals, tot destacant que és una activitat patrocinada per el Real Patronato sobre Discapacidad i l’Asociación Española de Genética Humana.



DESCARREGA EL PROGRAMA

Cartell IV Jornada enfermedades geneticas y discapacidad
    

 



BIENVENIDA Y PRESENTACIÓN


Dr. Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas    y    Enfermedad    de    Parkinson (RIBERMOV),    Instituto    de    Investigación  Germans  Trias  y  Pujol  (IGTP),  Universidad  Autónoma  de  Barcelona,  Badalona.
Dr. Josep  Davins  Miralles, subdirector  General  de  Serveis  Sanitaris  de  la  Conselleria  de Sanitat. Generalitat de Catalunya.
Sr. Jesús   Celada   Pérez, consejero técnico   coordinador   del   Real   Patronato   sobre Discapacidad.


EL PROGRAMA DE ATENCIÓN SANITARIA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CON DISCAPACIDAD

Dra. Pilar  Magrinyà,
responsable  Área  Enfermedades  Minoritarias  del Departamento de Salud del Gobierno Catalán.


Presentació del programa: Dra. Pilar  Magrinyà



 MESA REDONDA:  EL PAPEL Y EMPODERAMIEINTO DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES


Modera:
Dr. Josep  Torrent-Farnell, Depto. Farmacología  Clínica  del  Hospital  de  la  Santa  Creu  i  Sant  Pau  y  miembro  del  Comité  de  medicamentos  huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Participan:
Sra. Ana Quintero,     presidenta    de    la    Federación    Catalana    de    Enfermedades Minoritarias (FECAMM).
Sra. Anna Ripoll, delegada   en   Catalunya   Federación   Española   de   Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Glòria Renom, diputada de la Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración del Parlamento de Catalunya.
Sr. Isaac Amela,  presidente   de   la   Asociación   Catalana   de   Ataxias   Hereditarias (ACAH).
Sra. Isabel  González Jiménez, presidenta  de  la  Fundación  Ataxia  de  Friedreich en Movimiento.
Sr. Jaume Boltà, director Funds4Research (F4R).
Sr. Jordi  Cruz, responsable  formación  e  investigación  de  la  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sr. Juan  Carlos  Baiges, asesor científico de la Federación Española de Ataxias (FEDAES).
Sra. María  Galvez  Sierra, directora general de la  Federación Española de Parkinson (FEP).



Actualidad de la Enfermedad de Parkinson.
Dr. Jaime Kulisevsky, director de la Unidad de Trastornos del Movimiento, Director del Instituto de Investigación del Hospital Santa Cruz y San Pablo, Barcelona.

Cartell IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad

Presentació del programa: Dr. Jaime Kulisevsky


“Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas”
Dr. Justo García de Yébenes. Hospital Ramón y Cajal-CIBERNED, Madrid.

Cartel Ponència IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad

Presentació del programa: Dr. Justo García de Yébenes


“Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias”
Dr. Luis Velázquez, Director Centropara la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

Presentació del programa: Dr. Luis  Velázquez


“Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias”
Dr. Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y  de  Neurogenética  en  Neurociencias,  Coordinador  de  la  Red  Iberoamericana  para  el estudio  de  Ataxias  Espinocerebelosas  y  Enfermedad  de  Parkinson(RIBERMOV), Instituto  de  Investigación  Germans  Trias  y  Pujol  (IGTP), Universidad  Autónoma  de Barcelona, Badalona.

Cartel Ponencia Dr. Antoni Matilla Dueñas

Presentació del programa: Dr. Antoni Matilla Dueñas


SCA37: Peculiaridades de los movimientos oculares y definición del fenotipo
Dra. Carmen Serrano-Munuera.
Unidadde Neurología, S. MedicinaInterna, Hospital St. Joan de Déu, Martorell.

Cartell Ponencia Dra. Carmen Serrano Munuera

Presentació del programa: Dra. Carmen Serrano-Munuera


Bioinformatics Approaches to Protein Interaction and Complexes: Application to Fe-S Cluster Biogenesis Model
Dr. Isaac Amela Abellan.
Institut de Biotecnologia i de BiomedicinaUniversitat Autònoma de Barcelona

Cartell Ponencia Dr. Isaac Amela Abellan

Presentació del programa: Dr. Isaac Amela Abellan


PP2A and Spinocerebellar ataxias: a structural approach
Dr. Iñaki de Diego.
Graduated in Physics (Materials Physics) at Madrid Complutense University.

Cartell Ponencia Dr. Iñaki de Diego

Presentació del programa: Dr. Iñaki de Diego



“Política de registros de enfermedades raras en Europa”
Dr. Manuel  Posada. Director  del  Instituto  de  Investigación  en  Enfermedades  Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

Programa ponencia Dr. Manuel Posada de la Paz

Presentació del programa: Dr. Manuel  Posada


 “Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics?”
Dr. Jorge  Sequeiros. Director  UnIGENe  y  CGPP,  Instituto  de  Biologia  Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal.

Cartell Ponecia Dr. Jorge Sequeiros

Presentació del programa: Dr. Jorge  Sequeiros

 

CONCLUSIONES Y CLAUSURA

Dr- Josep Torrent-Farnell. Director General de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Dr.
Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
Dr.
Victor Volpini. Director CentroDiagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, V
icepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

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