Els passat 20 i 21 de setembre de 2013, es va celebrar a l'Aula Magna de Casa Convalescència (del recinte modernista) de l'Hospital de Sant Pau, de Barcelona, el "I Congreso Nacional de Anemias Raras y Síndromes Relacionados", organitzat per l'Associació Espanyola de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) , la Plataforma de Malalties Rares de la Fundació Doctor Robert de la Universitat Autònoma de Barcelona i la " European Network for Rare and Congenital Anèmies (ENERCA)" .

El Congrés va dirigit a tots els afectats d'una anèmia rara i els seus familiars, així com a metges i professionals de la salut que han de fer front al diagnòstic i seguiment de anèmies rares. L'objectiu d'aquesta trobada és oferir informació sobre els últims avenços en el diagnòstic i seguiment clínic especialitzat d'una anèmia rara. Durant aquests dos dies, es donarà una especial rellevància a tots aquells aspectes relacionats amb la prevenció i tractament de les anèmies rares, la sobrecàrrega de ferro i el maneig d'agents quelants, la utilització de medicaments o modificadors biològics de l'expressió gènica, i el trasplantament de progenitors hematopoètics.

Les anèmies rares, són majoritàriament d'origen hereditari i congènites i poden obeir a causes molt diverses, que poden afectar la supervivència de l' eritròcit o al mecanisme de la seva formació.

Entre elles destaquen la talassèmia, alfa talassèmia i beta talassèmia, aquesta última coneguda també com "anemia mediterranea" per la seva elevada incidència en la nostra població, i l'anèmia de cèl·lules falciformes o drepanocitosi, la incidència ha incrementat sensiblement en la nostra població a causa del impacte de la immigració. Durant el congrés, també es tractaran altres anèmies, encara més rares, com, per exemple, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), l'anèmia de Fanconi o les microcitosis familiars hereditàries, descobertes recentment.

Cal destacar que a nivell mundial l'1% de les parelles pateixen el risc de tenir un nadó amb una síndrome greu de l'hemoglobina, i que més de 330.000 nens neixen cada any afectats per una d'aquestes malalties, essent els trastorns més comuns l' anèmia falciforme i les síndromes talassèmiques.

L'acte oficial d'inauguració del congrés, comptarà amb la participació de la Dra Roser Vallès, directora general d'Ordenació i Regulació Sanitàries de la Generalitat de Catalunya, el Dr Antoni Montserrat , Policy Officer for Cancer and Rare Diseases, Directorate of Public Health (SANCO C-1), European Commissions, el Dr Josep Torrent-Farnell, del Dpt . Farmacologia Clínica de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i membre del comitè de medicaments orfes de l'EMA, el Dr Joan Lluís Vives-Corrons, Cap de la Unitat de Eritropatologia de l'Hospital Clínic de Barcelona i coordinador de la Xarxa Europea d'anèmies hereditàries i congènites (ENERCA), i del Sr Juan Carrión, president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).



 DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ


PRESENTACIÓN DE LA JORNADA

Sra. Pilar Farjas. Secretaria general de Sanidad y Consumo, Ministerio de Sanidad.
Sra. Roser Vallés. Directora general d’Ordenació i Regulació Sanitàries. Generalitat de Catalunya.
Dr. Antoni Montserrat. Policy Officer for Cancer and Rare Diseases, Directorate of Public Health (SANCO C-1), European Commission.
Dr. Josep Torrent-Farnell. Servicio de Farmacologia Clínica. Hospital de la Santa Creu i San  t Pau.
Dr. Joan Lluís Vives-Corrons. Responsable de la Unidad de Eritropatología. Hospital  Clínic de Barcelona.
Sr. Juan Carrión. Presidente de FEDER.